Hi, saya dr. Willey Eliot, M.Kes.

Nama saya dr. Willey Eliot, M.Kes. dan saya adalah seorang dokter laktasi, konsultan laktasi dan konselor laktasi. How can I help? Isi pesan Anda dan klik tanda panah untuk chatting dengan saya via whatsapp.

Galaktosemia

GALAKTOSEMIA

 Galaktosemia adalah suatu kondisi metabolik langka yang menghambat tubuh dalam memproses galaktosa dan mengubahnya menjadi energi. Galaktosa sendiri merupakan salah satu jenis gula yang terdapat pada ASI maupun susu formula.

Kelainan ini dapat menyebabkan sederet keluhan pada si kecil dan dapat mengganggu kesehatannya secara signifikan apabila tidak ditangani dengan tepat. Penyakit ini diturunkan secara genetik, dimana kedua orang tua menjadi pembawa sifat yang menyebabkan si kecil dapat mengalami kondisi tersebut.

Pada si kecil dengan galaktosemia, gen yang berkaitan dengan enzim untuk memecah galaktosa menjadi glukosa tidak berfungsi dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan penumpukan galaktosa di dalam darah.

Tanda & Gejala Galaktosemia

Saat baru lahir, si kecil dengan galaktosemia biasanya belum menunjukkan adanya tanda dan gejala. Tanda dan gejala tersebut baru akan mulai tampak beberapa hari setelah si kecil mengkonsumsi ASI dan susu formula yang mengandung laktosa, yakni gula dari susu yang mengandung galaktosa.

Awalnya si kecil akan mengalami penurunan nafsu makan lalu mulai muntah. Setelah itu, si kecil akan terlihat kuning dan mengalami diare. Penyakit ini juga dapat menyebabkan si kecil kekurangan berat badan dan kesulitan bertumbuh.

Bila tidak mendapat pengobatan yang dibutuhkan, seiring dengan berjalannya waktu, si kecil bisa mengalami katarak dan menjadi lebih rentan terhadap infeksi. Selain itu, beberapa komplikasi yang dapat timbul adalah kerusakan hari, gangguan ginjal, gangguan maturitas otak, serta gangguan perkembangan, yang paling buruk bisa menyebabkan kematian (dan kebanyakan meninggal di usia sangat dini kurang lebih 2 minggu).

Sebagian si kecil juga dapat mengalami masalah dengan kemampuan motorik dan pertumbuhan otaknya. Pada anak perempuan , kondisi ini dapat menyebabkan disfungsi dari ovarium.

Mendeteksi & Menangani Galaktosemia

Lalu, bagaimana cara mendeteksi apabila si kecil mengalami galaktosemia? Di sebagian Negara maju, setiap bayi baru lahir akan mendapatkan skrining untuk beberapa jenis penyakit, dan galaktosemia merupakan salah satunya.

Apabila bayi mendapatkan hasil yang positif untuk galaktosemia, serta menunjukkan tanda dan gejala yang sesuai, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan untuk menginformasinya. Pemeriksaan lanjutan yang biasanya dilakukan mencakup pemeriksaan darah dan urine.

Untuk menangani si kecil yang terdeteksi mengalami galaktosemia, biasanya dokter akan menyusun diet yang tidak mengandung laktosa dan galaktosa pada pasien tersebut. Dokter akan menganjurkan untuk menghindari susu sapi ataupun produk makanan dan minuman yang mengandung susu sapi.

Selain mengeliminasi konsumsi produk susu, biasanya dokter akan menyarankan untuk menghindari beberapa buah, sayuran , dan permen yang mengandung galaktosa.

Namun mengingat si kecil sebenarnya sangat membutuhkan asupan susu yang kaya nutrisi yang berbasis kacang kedelai (soya) bisa dijadikan pengganti. Sebagai tambahan, si kecil juga perlu untuk mengonsumsi suplemen vitamin dan mineral, diantaranya kalsium, vitamin C, Vitamin D, dan Vitamin K untuk tumbuh kembang optimalnya.

Galaktosemia merupakan salah satu penyakit bawaan yang langka. Oleh karena itu, apabila moms mengamati si kecil memiliki tanda dan gejala yang menyerupai kondisi tersebut, segera berkonsultasi dengan dokter guna dilakukan evaluasi lebih lanjut.

 

 

 

 

 

Tinggalkan Balasan

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.